Descubren la forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down

Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts descubren la forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down. 

la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, puede ser "silenciada" en el laboratorio

la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, puede ser "silenciada" en el laboratorio

Han demostrado que una forma natural de ‘botón de apagado’ del cromosoma X puede ser desviado para neutralizar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocido como síndrome de Down.

El defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que permitirá estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en este trastorno.

Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts, explica: “La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos”, y añade: “Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro”.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, teniendo un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta “trisomía 21″ es la que provoca discapacidad cognitiva, un inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos e inmunológico y disfunción del sistema endocrino.

Los científicos han demostrado que la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, puede ser “silenciada” en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.

La autora principal Jeanne B. Lawrence explica: “Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar una serie de cuestiones diferentes en distintos tipos de células humanas y en modelos de ratones con síndrome de Down”, y añade: “Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares y vías afectadas directamente debido a la sobre-expresión del cromosoma 21″.

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Escrito por en jul 18 2013. Archivado bajo Ciencia, Destacadas. Puedes seguir las respuestas de esta entrada por el RSS 2.0. Los comentarios y pings están cerrados por el momento.

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